苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

就診指南


掛號科室: 小兒內科

發病部位:上腹

多發人群:嬰幼兒

治療方法:藥物治療、食療

是否傳染:無傳染性

是否遺傳:有遺傳性

相關癥狀:智力低下

相關疾病: 智力障礙 濕疹

相關檢查:尿三氯化鐵試驗

相關手術:

相關藥品:生物蝶呤

治療費用:市三甲醫院約(1000-50000元)

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苯丙酮尿癥有什么癥狀表現

?  苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。癥狀表現如下:

作者:王君 中日友好醫院 閱讀量: 45331

谷丙轉氨酶偏高的原因

?  谷丙轉氨酶又稱丙氨酸氨基轉移酶(ALT),存在于人體各組織中,以肝細胞中含量最多,是肝功能化驗中的一項重要指標,其正常參考值為10-40U/L,高于此值時被認為高于正常,常見的原因有以下幾種:

作者:于紅衛 首都醫科大學附屬北京佑安醫院 閱讀量: 29761

神經元特異性烯醇化酶正常值

?  一般情況下,神經元特異性烯醇化酶正常值為15.7–17.0ng/ml,它是參與糖酵解途徑的烯醇化酶中的一種,一般存在于神經組織和神經內分泌組織中,其他組織當中比較少見。因此可以作為一種特異性的診斷指標進行看待,并且也有一部分評估預后的參考。

作者:陳革 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量: 59368

丙氨酸氨基轉移酶偏高的原因

?  丙氨酸氨基轉移酶是肝功能檢查的一項重要指標,屬于氨基轉移酶。氨基轉移酶簡稱轉氨酶,用于肝功能檢查的主要是丙氨酸氨基轉移酶(ALT)和天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)。

作者:鄭亞民 首都醫科大學宣武醫院 閱讀量: 63327

酮替芬片小孩能吃嗎

?  酮替芬片的通用名稱是富馬酸酮替芬片,富馬酸酮替芬片用于治療過敏性鼻炎,過敏性支氣管哮喘。小孩可以吃酮替芬片,但是由于酮替芬片具有較多副作用,所以孩子在服用前一定要咨詢醫生,注意減小服藥劑量,縮短服藥時間,盡可能減少藥物帶來的副作用。

作者:王天成 首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院 閱讀量: 41800

為什么孩子出生后必須盡快篩查聽力

聽力損失是新生兒(剛出生的孩子)中最常見的疾病之一。每1000個新生兒中有1~6個有聽力損失。我國近5年來每年新出生的孩子約1600萬左右,其中約有16000~96000有聽力問題。正常聽力是保障孩子一歲以內正常言語和語言發育的關鍵。聽力損失不僅會顯著影響孩子的說話能力,而且還會顯著影響孩子其他很多方面(包括智力等)的正常發育。95%有聽力問題孩子的父母

作者:李時蓮 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 閱讀量: 91542

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李莉主任醫師

銀川市婦幼保健院  產科

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個人簡介: 李莉,銀川市婦幼保健院,產科,主任醫師。擅長:遺傳咨詢、產前診斷。 展開
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